При использовании трансвагинальной эхографии уже с 10-11 нед беременности удается оценить длинные трубчатые кости конечностей, а с 12-13 нед даже кисти и стопы, но пренатальная ультразвуковая диагностика скелетныхдисплазий в конце I, начале II триместра вызывает большие трудности и удается только в единичных случаях.

Ранняя пренатальная диагностика скелетных дисплазий в первую очередь основана на изучении костей конечностей с оценкой их длины, формы и эхогенности. Используя эти основные критерии зарубежные и отечественные специалисты к настоящему времени диагностировали широкий спектр скелетныхдисплазий в 11-14 нед беременности. Следует отметить, Что в Части наблюдений ранней пренатальной ультразвуковой диагностики скелетных дисплазий окончательное заключение о нозологической форме порока было сделано либо через несколько недель при динамическом эхографическом наблюдении, либо после прерывания беременности.

Следует отметить, что во многих случаях скелетных дисплазий в ранние сроки беременности было отмечено расширение воротникового пространства и только затем выявлялись характерные эхографические признаки аномалий опорно-двигательного аппарата.

В качестве примера целесообразно привести наблюдение М. Ben-Ami и соавт.. При скрининговом ультразвуковом исследовании в 14 нед было обнаружено значительное расширение воротникового пространства до 5,8 мм, длина бедренных костей соответствовала 5-му процентилю фетометрических показателей, кариотип плода был нормальным. Только при повторном ультразвуковом исследовании в 22 нед были обнаружены специфические изменения грудной клетки и укорочение длины костей конечностей ниже 5-го процентиля, что соответствовало асфиксической дистрофии грудной клетки (синдром Жена).

Наряду с измерением длинных трубчатых костей конечностей плода для более точной диагностики формы поражения необходимо осуществлять оценку эхогенности костей и их формы. Благодаря комплексному подходу в ранние сроки беременности удается обнаружить сложные поражения. Так, Т. Tongsong и S. Pongsatha при обследовании плода в 14 нед выявили укорочение длины бедренных костей до 10 мм, больших берцовых - до 9 мм, плечевых-до 8 мм со снижением их эхогенности, а также уменьшение оссификации ребер, позвоночника и черепа. Деформаций костей не отмечено. В связи с обнаруженными изменениями была заподозрена скелетная дисплазия, предположительно гипофосфатазия и проведен кордоцентез. При анализе крови плода щелочной фосфатазы не выявлено, на основании чего выставлен окончательный диагноз гипофосфатазии. По желанию пациентки беременность была прервана, пренатальный диагноз полностью подтвержден.

В последние годы отечественными исследователями также были опубликованы несколько случаев пренатальной ультразвуковой диагностики скелетных дисплазий. Так, А.А. Рязанцев у плода с омфалоцеле обнаружил укорочение верхних конечностей по мезомелическому типу с аплазией лучевой кости и деформацией кистей в 13 нед беременности. А.В. Рабочих у плода с синдромом Эдвардса диагностировала аплазию левой лучевой кости с аномальной кистью в 12 нед 5 дней.

В наблюдении, представленном Е.А. Шевченко, входе скрининговогоультразвукового исследования в 11 нед 6 дней при изучении конечностей плода выявлено выраженное укорочение костей правого предплечья (в большей степени лучевой кости), первый палец отсутствовал, а кисть была фиксирована под углом 90° к предплечью. Также было обнаружено фиксированное положение правого локтевого сустава. Левая рука была сформирована правильно. Учитывая выявленные выраженные анатомические изменения правой руки, семья приняла решение в пользу прерывания беременности. При осмотре рук абортусапренатальныи диагноз был полностью подтвержден.

В другом случае при скрининговом ультразвуковом исследовании в 13 нед беременности у плода было обнаружено укорочение и деформация костей предплечий, деформация и контрактура лучезапястного сустава, олигодактилия, а при осмотре стоп -сандалевидная щель. Беременность прервана по решению семьи.

Еще в одном нашем наблюдении также был диагностирован случай скелетной дисплазии в ранние сроки беременности. В 12 нед 6 дней при оценке ультразвуковой анатомии плода было обнаружено фиксированное флексорное положение локтевых суставов обеих рук с выраженным укорочением костей предплечья и аномальным строением кистей. Выявленные изменения сохранялись при динамическом эхографическом наблюдении, всвязи счем былапроведенатрансабдоминальная аспирация ворсин хориона. Результат кариотипирования - 46,XY. Учитывая нормальный кариотип плода, атакже невозможность установления окончательного точного диагноза было решено провести контрольное ультразвуковое исследование во II триместре беременности. В 20 нед 5 дней отмечено сохранение фиксированного флексорного положения локтевых суставов обеих рук. Длина локтевых костей не соответствовала сроку беременности - 22 мм (5-й процентиль), лучевые кости не визуализировались. Кроме этого, было выявлено аномальное строение обеих кистей. В ходе пренатального консультирования семья приняла решение в пользу прерывания беременности.

В заключение этой главы следует подчеркнуть, что использование предложенной схемы оценки структур и органов плода в 12-14 нед беременности подготовленными специалистами и на соответствующем классе ультразвуковой аппаратуры позволяет осуществлять раннюю пренатальную диагностику различных врожденных пороков. Однако в случаях, когда не удается установить нозологическую форму порока или полученные данные носят спорный характер, необходимо проводить:

1) тщательное изучение всей ультразвуковой анатомии плода для исключения сочетанных пороков развития в условиях региональных центров прена-тальной диагностики;

2) пренатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий.

При отсутствии сочетанных пороков и/или хромосомных аномалий необходимо осуществлять динамическое эхографическое наблюдение для установления окончательного диагноза, на основании которого решаются вопросы дальнейшей тактики ведения беременности.

- Читать далее "Воротниковое пространство плода. Исследование воротникового пространства плода."