Возникновениеэтого порока обусловлено нарушением в последовательной цепи процессов нормального эмбриогенеза от пронефроса к метанефросу. Частота двусторонней агенезии почек составляет в среднем 1 случай на 4500 новорожденных.

Патогномоничная триада эхографических признаков агенезии почек у плода представлена отсутствием их эхотени и мочевого пузыря, а также выраженным маловодием. Маловодие относится к поздним проявлениям и может обнаруживаться только после 16-18 нед беременности. Визуализация мочевого пузыря плода позволяет исключить диагноз двусторонней агенезии почеквлюбом сроке беременности. При нормальном развитии плода его мочевой пузырь визуализируется после 12-13 нед. Обычно двусторонняя агенезия почек сопровождается симметричной формой задержки внутриутробного развития.

Пренатальный диагноз агенезии почек вызывает большие трудности в ранние сроки беременности. Для дифференциальной диагностики в ранние сроки беременности целесообразно использовать при трансвагинальном сканировании цветовое допплеровское картирование для идентификации почечных артерий, которые отсутствуют при агенезии почек.

В литературе сообщалось, что агенезию почек у плода возможно диагностировать с помощью эхографии в 13-17 нед беременности. Так, М. Bronshtein и соавт. приводят описание пренатальной диагностики двусторонней агенезии почек в 14 нед у 5 плодов. При этом авторы отметили во всех случаях нормальное количество амниотической жидкости в 14 нед беременности. У 2 плодов в месте обычной локализации мочевого пузыря визуализировалось кистозное образование, которое исчезло к 16-17 нед беременности. М. Valenzano и соавт. приводят описание наблюдения пренатальной диагностики сиреномелии в 16 нед беременности, при которой в ходе трансвагинальной эхографии помимо агенезии почек и выраженного маловодия была обнаружена одна общая деформированная нижняя конечность. Из отечественных специалистов только Н.В. Косовцовой и Е.И. Копытовой из Екатеринбурга удалось диагностировать агенезию почек у 3 плодов в 12-13 нед беременности.

Мегацистис

Дилатация мочевого пузыря в ранние сроки беременности встречается у 0,06% плодов. При этом мегацистис констатируют при увеличении продольного размера мочевого пузыря свыше 8 мм.

Мегацистис в ранние сроки беременности чаще всего является признаком обструктивного поражения мочевыводящих путей, хотя может иметь преходящий характер. Согласно исследованиям, проведенным N. Sebire и соавт., в 7 из 15 случаев мегацистиса, обнаруженного в 10-14 нед беременности, отмечена спонтанная нормализация размеров мочевого пузыря с благоприятным перинатальным исходом. В 5 случаях беременность по желанию пациенток была прервана: хромосомные аномалии - 3, прогрессивное увеличение размеров мочевого пузыря плода - 2 случая. В 3-х оставшихся наблюдениях отмечено самопроизвольное прерывание беременности.

В другой серии наблюдений, представленной нашими белорусскими коллегами, из 11 случаев мегацистиса в 9 наблюдениях беременность была прервана в ранние сроки. При патологоанатомическом исследовании этих плодов были обнаружены множественные пороки развития. При этом постоянной морфологической находкой была кистозная дисплазия почек, что служило доказательством необратимости процесса и обоснованности прерывания беременности. В одном наблюдении у плода в 32 нед была диагностирована агенезия почек, в связи с чем беременность также была прервана. Спонтанное разрешение мегацистиса отмечено только в одном наблюдении. Таким образом, потеря плодов при мегацистисе в ранние сроки беременности в этом исследовании составила 90,9% (10/11).

Не следует также забывать о том, что большой атоничный мочевой пузырь является основным пренатальным признаком синдрома prune-belly, прогноз при котором в большинстве случаев неблагоприятный. Обычно диагностировать синдром prune-belly возможно с начала II триместра беременности, хотя в некоторых случаях это удается уже в 11-14нед.Так, И.В. Романовская и СВ. Шелковникова представили описание одного из наиболее ранних случаев пренатальной диагностики синдрома prune-belly. При ультразвуковом исследовании в 11 нед 6 дней у плода было обнаружено расширение мочевого пузыря до 18 мм и асцит. Беременность прервана по медицинским показаниям.

Но так ли все безнадежно в случаях ранней пренатальной диагностики мегацистиса? Проведеный нами анализ перинатальных исходов 82 опубликованных случаев ранней пренатальной диагностики мегацистиса показал, что потери плодов были отмечены в 57 из 82 наблюдений, что составило 69,5%. Представленные результаты означают, что далеко не во всех опубликованных случаях обнаружение мегацистиса в ранние сроки беременности следует расценивать как прогностически крайне неблагоприятный признак.

Наибольший интерес вызывают результаты проведения везикоцентеза при мегацистисе в ранние сроки беременности. В случаях осуществления раннего везикоцентеза потери плодов были зарегистрированы только в 10 (47,6%) из 21 наблюдения, тогда как в группе без везикоцентеза - в 47 (77,0%) из 61. Поэтому этот вопрос представляет большой практический интерес и требует дальнейшего изучения.

Сама процедура везикоцентеза в ранние сроки беременности не вызывает больших технических проблем у опытных специалистов. Помимо возможной, но пока малообъяснимой лечебной направленности этой манипуляции, она несет важную дополнительную информацию о функциональном состоянии почек на основании результатов биохимического анализа мочи плода. Конечно, этот вопрос требует дальнейшего всестороннего изучения и только после накопления большого фактического материала возможны конкретные практические рекомендации.

Наряду с увеличением размеров мочевого пузыря в ранние сроки возможна также диагностика его экстрофии. К настоящему времени нам удалось найти только одно описание ранней пренатальной диагностики экстрофии, которое принадлежит отечественным специалистам из Красноярска. При трансвагинальном ультразвуковом исследовании в 12 нед 2 дня в ходе оценки анатомии плода в его брюшной полости были обнаружены необычные трубчатые структуры диаметром до 2,5 мм. Мочевой пузырь плода в типичном месте не визуализировался. При контрольном обследовании через неделю в области промежности плода было выявлено округлое анэхогенное однокамерное образование диаметром 3,6 мм, мочевой пузырь не визуализировался. Диаметр трубчатых структур в брюшной полости увеличился до 3,4 мм. Через 2 недели отмечено увеличение диаметра (предположительно) эк-строфированного мочевого пузыря до 7 мм и диаметра (предположительно) кишечника до 7,1 мм в связи с его низкой непроходимостью. Окончательный пренатальный диагноз экстрофии клоаки и мочевого пузыря был установлен в 20 нед беременности и подтвержден при патологоанатомическом исследовании.

В наших исследованиях также был зарегистрирован один случай пренатальной диагностики экстрофии мочевого пузыря в сочетании с мегацистисом в 13-14 нед беременности у плода с множественными врожденными пороками.

Визуализация мочевого пузыря может быть использована также для дифференциальной пренатальной диагностики атрезий дистальных отделов кишечника. К настоящему времени было представлено только одно наблюдение ранней пренатальной ультразвуковой диагностики атрезий прямой кишки, проявившейся расширением сигмовидной кишки. Y. Lam и соавт. входе скринингового ультразвукового исследования в 12 нед беременности обнаружили кистозное анэхогенное однокамерное образование в нижней части брюшной полости размером 11x6x6 мм. Образование было интактным по отношению к мочевому пузырю плода. При динамическом наблюдении размеры образования не менялись, но было зарегистрировано значительное снижение количества амниотической жидкости к 16 нед гестации. Пациентка приняла решение в пользу прерывания беременности. На аутопсии был подтвержден диагноз анальной атрезий. Обнаруженное пренатально образование представляло собой дила-тированную сигмовидную кишку. Правда, остался не совсем понятным генез ее дилатации, так как перистальтика кишечника начинается только после 15 нед беременности.

- Читать далее "Опорно-двигательный аппарат. Пороки опорно-двигательного аппарата."