Иниэнцефалия представляет собой сложный порок развития, для которого характерно значительное укорочение шейного отдела позвоночника с патологическим усилением лордоза, незавершенное формирование основания черепа, особенно области большого затылочного отверстия, с/без энцефалоцеле, рахишизис. Иниэнцефалия относится к редким порокам с неустановленной этиологией. Более 90% пораженных составляют девочки.

Еще несколько лет назад нам удалось найти только две публикации, посвященные ранней пренатальной диагностике иниэнцефалии, а к сегодняшнему дню описано уже 14 случаев. Впервые о ранней ультразвуковой диагностике иниэнцефалии в 1993 г. сообщили D. Sherer и соавт.. Ими в 13 нед беременности у плода были обнаружены акрания, резко запрокинутая голова и укорочение позвоночника. После прерывания беременности при патологоанатомическом исследовании была выявлена полная форма краниорахишизиса с выраженными изменениями шейных позвонков.

В отечественной литературе о случае пренатальной ультразвуковой диагностики иниэнцефалии в конце I - начале II триместра беременности сообщили Е.В. Флоренсова и М.С. Апарцин. Уже в 12 нед беременности они отметили несоответствие копчико-теменного размера плода сроку беременности. В 15 нед при детальном осмотре плода была обнаружена аномалия формирования свода черепа в затылочной области (отсутствие четкого изображения затылочной кости, наличие образования без четких контуров в области шейного отдела позвоночника) и расщепление позвоночника, что позволило окончательно сформировать диагноз иниэнцефалии. К 17 нед беременности энцефалоцеле приобрело более четкие контуры, деформация позвоночника стала еще очевиднее. Беременность была прервана в 21 нед, результаты патоморфологического исследования подтвердили данные ультразвуковой диагностики.

В наблюдении Е.А. Шевченко иниэнцефалия была диагностирована при скрининговом ультразвуковом исследовании в 12 нед 4 дня. В ходе оценки плода при его сагиттальном сканировании обращало на себя внимание чрезмерное дорсальное разгибательное положение головы плода, а при поперечном сечении головы - черепно-мозговая грыжа. Выявленные изменения являются пато-гномоничными эхо графи чес ким и признаками иниэнцефалии в ранние сроки беременности.

М.А. Эсетову удалосьдиагностировать 2 случая иниэнцефалии в конце I триместра беременности, в одном из которых в 12 нед констатировано разгибательное положение головы плода. Изображение позвоночника плода удавалось получить фрагментарно только в нижних отделах из-за рахишизиса. Во втором наблюдении в 13 нед и 2 дня при трансвагинальном сканировании выявлено разогнутое положение головного конца у плода женского пола, отсутствие у него костей свода черепа и наличие деформированных структур головного мозга. В остальном эхографическая картина была идентична первому наблюдению.

Е.С. Некрасова и соавт. в 2004 г. в случае иниэнцефалии у плода в 13 нед 4 дня беременности обнаружили аномалию формирования черепа с большим дефектом затылочной кости, энцефалоцеле в затылочном отделе, резко запрокинутую голову, укорочение шейного отдела позвоночника и рахишизис шейных позвонков. Также ими у этого плода были выявлены расщелина лица и рахишизис в пояснич-но-крестцовом отделе позвоночника.

О наиболее ранней пренатальной диагностике иниэнцефалии сообщили F. Cuillier и соавт. Им удалось обнаружить характерные изменения головы и позвоночника плода в 9 нед беременности при численных значениях копчико-теменного размера 26мм. Наосновании полученных данных проведено пренатальное консультирование, но пациентка приняла решение о прерывании беременности, учитывая летальность порока, только в 18 нед беременности.

- Читать далее "Голопрозэнцефалия. Выявление голопрозэнцефалии."