Этот порок представляет собой дефект костей черепа с выходом мозговых оболочек (цефалоцеле) и ткани мозга (энцефалоцеле). Приблизительно в 75% случаев дефекты располагаются в области затылка, но могут выявляться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном). Энцефалоцеле часто сочетается с микроцефалией, гидроцефалией, spina bifida, а также входит в состав синдрома Меккеля.

В ранние сроки беременности энцефалоцеле нередко приходится дифференцировать с кистозной гигромой шеи. В этих случаях, учитывая схожесть эхографической картины самого образования, точный диагноз энцефалоцеле устанавливается на основании визуализации дефекта костей черепа. Он может быть очень маленьким, поэтому ультразвуковое исследование плода должно проводиться с особой тщательностью, преимущественно трансвагинальным доступом. Используя лицевые и мозговые структуры в качестве ориентиров, можно точно установить место расположения дефекта.

Пренатальный диагноз энцефалоцеле, как правило, невозможен до окончания оссификации костей черепа, т.е. до 10-11 нед беременности. Однако, по данным R. van Zalen-Sprock и соавт., в некоторых случаях энцефалоцеле сопровождается увеличением ромбэнцефалической полости, что уже проявляется в 9 нед беременности.

В последние годы отечественными специалистами были опубликованы 13 случаев ранней пренатальной ультразвуковой диагностики энцефалоцеле. И.М. Басист и И.В. Романовская одними из первых сообщили о ранней пренатальной диагностике энцефалоцеле. В 11-12 нед беременности ими было обнаружено грыжевое образование диаметром 15 мм, неоднородной структуры, исходившее из головы плода. При сагиттальном сканировании визуализировался костный дефект размером до 5 мм в области теменных костей. При цветовом допплеровском картировании определялся кровоток в грыжевом образовании, что свидетельствовало о наличии мозговой ткани и помогло поставить окончательный диагноз энцефалоцеле.

В одном из наблюдений, опубликованных И.И. Рябовым и соавт., при обследовании плода в 11 нед 3 дня было диагностировано фронтальное энцефалоцеле. О случае наиболее ранней пренатальной ультразвуковой диагностики энцефалоцеле сообщили А.А. Рязанцев, А.В. Беляев. Ими энцефалоцеле у плода было обнаружено в 10 нед беременности. Размеры грыжевого образования составили 19x9мм, размер костного дефекта - 7 мм. При цветовом допплеровском картировании в экстракраниально расположенной мозговой ткани четко регистрировался кровоток.

Наряду с удачными одиночными клиническими наблюдениями пренатальная диагностика энцефалоцеле может быть осуществлена в ранние сроки в скрининговом режиме. Так, Е.А. Шевченко и соавт. при обследовании 5498 пациенток в сроки 11-14 нед беременности были точно диагностированы все 4 случая энцефалоцеле.

Синдром Меккеля относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Наиболее частыми синдромальными признаками являются затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и постаксиальная полидактилия.

A. Pachi и соавт. впервые описали наблюдение пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома Меккеля в ранние сроки беременности. Ими на основании обнаружения затылочного энцефалоцеле и измененных увеличенных почек синдром Меккеля был заподозрен в 13 нед беременности. При патологоанатомическом исследовании была дополнительно выявлена полидактилия. В исследованиях W. Sepulveda и соавт. правильный диагноз синдрома Меккеля был установлен в 4 из 9 случаев группы высокого риска в 11-13 нед благодаря обнаружению характерной триады признаков. Аналогичные результаты были получены R. van Zalen-Sprock и соавт. при обследовании 5 пациенток группы высокого риска в 11-14 нед беременности - правильный пренатальный диагноз поставлен во всех 3 случаях.

Синдром Меккеля может быть выявлен в ранние сроки беременности не только при целенаправленном обследовании пациенток группы высокого риска по врожденной и наследственной патологии, но и при скрининговом ультразвуковом исследовании в 12-14 нед беременности. Так, D. Economides и J. Braithwaite при скрининговом исследовании, осуществленуом в одной из акушерских клиник Лондона и включавшем 1632 беременные, диагностировали синдром Меккеля в 12-13 нед. М. Carvalho и соавт. также при скрининговом обследовании 2853 пациенток в 11-14 нед выявили синдром Меккеля.

Приведенные данные свидетельствуют, что синдром Меккеля потенциально может быть диагностирован в ранние сроки беременности. В 11-14 нед диагноз установить гораздо проще ввиду нормального количества амниотической жидкости, объем которой значительно уменьшается при этом синдроме во II триместре беременности. Кроме этого, пальцы плода легче оценить в ранние сроки, так как обычно они не собраны в кулак, что часто отмечается при ультразвуковом исследовании плода во II триместре беременности.

Несмотря на то что характерными признаками синдрома Меккеля являются затылочная черепно-мозговая грыжа (80,8%), полидактилия (66,3%), поликистоз или кистозная дисплазия почек (90%), достаточно любых двух из них для диагностики синдрома. Нашим коллегам из Минска удалось пренатально в 10-13 нед беременности диагностировать 3 случая синдрома Меккеля. При этом диагностическими критериями явились черепно-мозговая грыжа и нарушения развития почек.

- Читать далее "Иниэнцефалия. Диагностика иниэнцефалии."